Yannick Doyon
Centre de recherche du Centre hospitalier de l'Université Laval
Domaine : génétique humaine
Programme chercheurs-boursiers Junior 1
Concours 2014-2015
Environ 500 000 enfants au Canada souffrent de diverses maladies génétiques rares. Ces maladies sont souvent très graves, voire fatales, mais étant donné que chaque maladie affecte un faible nombre de patients, peu de traitements spécifiques ont été développés. Heureusement, des efforts nationaux et internationaux considérables s'y sont sérieusement consacré, notamment le Consortium canadien de séquençage des maladies génétiques pédiatriques s'est donné la mission d'identifier les gènes défectueux responsables de ces maladies.
Ces études ouvrent la porte au développement de nouveaux traitements par remplacement du gène défectueux. Récemment, des innovations technologiques notables dans le domaine de la thérapie génique ont mené au traitement de certains troubles de la vision ainsi que de l'hémophilie et les résultats de nombreuses études cliniques se font attendre pour plusieurs autres maladies.
L'objectif global de nos recherches est d'augmenter l'efficacité de ces approches thérapeutiques et de développer de nouveaux traitements afin d'améliorer la qualité de vie des enfants et des familles affectées par ces maladies.