Relève étoile Jacques-Genest 
Septembre 2018



Catherine Bélanger

Étudiante au doctorat en biochimie
Université du Québec à Montréal


Publication primée Dysregulation of co-transcriptional alternative splicing underlies CHARGE syndrome

Publiée dans : PNAS

Résumé

Le syndrome CHARGE est une maladie génétique rare qui touche environ 1 nouveau-né sur 10 000. Cette pathologie se caractérise par un assortiment complexe d'anomalies dont les principales sont associées à des défauts de développement de la région crânio-faciale (fente palatine, asymétrie faciale, anomalies aux oreilles) de même que de plusieurs organes (ex : cerveau, cœur, yeux et système reproducteur). Jusqu'à récemment, l'unique cause génétique connue était une mutation au niveau du gène CHD7. Cependant, à l'aide d'un criblage génétique réalisé chez la souris et d'expériences réalisées sur des lignées cellulaires immortalisées de patients, les travaux de Catherine Bélanger ont permis d'identifier FAM172A, un gène très peu caractérisé, en tant que nouveau gène causatif chez les individus souffrant du syndrome CHARGE. Ces découvertes permettront non seulement d'améliorer le diagnostic du syndrome CHARGE, mais aussi son traitement.