Étudiantes-chercheuses étoiles Février 2015


Leora Witkowski et Jian Carrot-Zhang

Leora Witkowski et Jian Carrot-Zhang

Étudiantes au doctorat en génétique humaine
Université McGill


Publication primée : Germline and somatic SMARCA4 mutations characterize small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type

Publiée dans : Nature Genetics, vol. 46, 2014, p. 438‑443
 

Résumé

« Le carcinome à petites cellules de l'ovaire hypercalcémiant est le type de cancer de l'ovaire indifférencié le plus fréquemment diagnostiqué chez les femmes de moins de 40 ans. Quoique rare (environ 400 cas seulement ont été décrits dans la littérature anglophone), il n'en est pas moins foudroyant, puisque cinq ans après avoir reçu un diagnotic à un stade précoce, le taux de survie n'est que de 33 %. Avant la publication de notre article, le développement des tissus atteints de la maladie était mal connu, et les publications ne pouvaient que formuler des hypothèses. Nos travaux de recherche sont les premiers à confirmer que le carcinome à petites cellules de l'ovaire hypercalcémiant est une maladie dont la croissance est provoquée par la mutation d'un seul gène et que des mutations germinales délétères, c'est-à-dire des mutations dont les parents ne sont pas porteurs et où une partie du code de l'ADN du gène SMARCA4 est effacée, prédisposent à la maladie. Notre découverte permettra aux femmes ayant des antécédents familiaux de cancer de l'ovaire à début précoce de subir un test de dépistage des mutations germinales du SMARCA4 et permettra aux patientes de savoir pourquoi le cancer les a frappées. »

La détermination que la principale cause de carcinome à petites cellules de l'ovaire hypercalcémiant est l'inactivation du gène SMARCA4 à la suite d'une mutation représente une découverte majeure d'un gène prédisposant à un cancer mortel touchant les jeunes femmes. Les membres de la famille des participantes à l'étude porteuses d'une mutation germinale ont subi un test de dépistage pour la mutation, une pratique qui favorise la prévention précoce et l'efficacité des traitements. Cette percée en génétique augmentera les chances de survie des femmes de moins de 40 ans aux prises avec ce cancer foudroyant, car la découverte d'un gène y prédisposant représente la première étape dans la mise au point de traitements ciblés.