Étudiante-chercheuse étoile Décembre 2013



Vedrana Cvetkovska

Étudiante au doctorat en neurosciences
Université McGill


Publication primée : Overexpression of Down syndrome cell adhesion molecule impairs precise synaptic targeting

Publiée dans : Nature Neuroscience, vol. 16, p. 677-682, 2013.
 

Résumé

« Il est généralement admis que c'est une mauvaise connexion des circuits neuronaux qui entraîne des troubles cognitifs chez les personnes atteintes d'une déficience intellectuelle. Mon étude montre qu'une surexpression de la molécule d'adhérence cellulaire du syndrome de Down (Dscam) constitue un mécanisme moléculaire qui pourrait contribuer fréquemment au développement neuronal anormal dans deux formes courantes de déficience intellectuelle : le syndrome de Down et le syndrome de l'X fragile. Les deux troubles se caractérisent par une surexpression de protéines, et mes travaux indiquent que la protéine Dscam est l'une des molécules qui dérèglent la connexion des circuits neuronaux et altèrent le comportement chez la drosophile. Il semble essentiel de maintenir une expression appropriée de Dscam pour assurer un bon développement cérébral et la formation normale des circuits neuronaux. En effet, la surexpression du gène Dscam peut contribuer à l'apparition d'autres troubles du développement neuronal, comme les troubles du spectre de l'autisme et le syndrome de Rett. »

Les travaux de Vedrana Cvetkovska ont montré que la surexpression d'une seule molécule peut être à l'origine des connexions neuronales anormales observées chez les personnes atteintes de deux déficiences intellectuelles différentes. On sait maintenant que Dscam joue un rôle important dans la connexion des circuits neuronaux et les troubles du développement neuronal. Un jour, le gène Dscam pourrait être visé dans le cadre d'une thérapie ciblée pour aider à gérer certaines déficiences liées à des troubles variés et complexes.