Au Québec, le cancer du sein est la deuxième cause de mortalité par cancer après celui du poumon (AETMIS, 2009; SCC, 2009). En 2009, le cancer du sein a été diagnostiqué chez environ 6 000 femmes et 1 400 en sont décédées (SCC, 2009). On estime que 5 à 10 % de cas sont d'origine héréditaire. À ce jour, plusieurs gènes de prédisposition ont été identifiés. Dépister les porteurs de ces mutations permettrait de poser des actes susceptibles de réduire la morbidité et la mortalité dues à ce cancer. 

Cependant, décider d'implanter ou non un programme de dépistage des gènes de prédisposition du cancer du sein est un acte difficile, parce qu'il nécessite de comparer les options qui varient en termes de 1) choix quant aux gènes et mutations à rechercher, 2) choix quant aux populations à cibler (origine, âge, etc.) et 3) choix quant au traitement préventif à proposer en cas de résultat positif. Le nombre de combinaisons entre ces trois éléments est considérable, ce qui explique pourquoi la littérature est dépourvue d'information sur le coût/efficacité et le coût/utilité de chacune des options envisageable. Les simulations permettent cependant d'effectuer de telles comparaisons.

L'objectif de ce projet est de comparer, grâce à des simulations, le C/E et le C/U de toutes les options de dépistage des gènes de prédisposition du cancer du sein possibles, pour la population du Québec. Cette étude devrait permettre d'apporter aux décideurs de l'information sur les options les plus coûts/efficaces et coûts/utiles à considérer en terme de dépistage génétique du cancer du sein pour la population québécoise.