Maladies génétiques de l'os; nouveaux gènes et nouveaux traitements

 

Philippe Campeau

Centre de recherche du CHU Ste-Justine

 

Domaine : génétique humaine

Chercheurs-boursiers cliniciens - Junior 1

Concours 2014-2015

Il existe plus de 450 maladies génétiques de l'os, et le gène impliqué n'est pas connu pour plus de 100 d'entre elles. L'identification du gène en cause dans de telles maladies a précédemment été utile non seulement pour aider les familles affectées par ces maladies, mais aussi pour développer des traitements pour des maladies plus communes, comme l'ostéoporose. Ces dernières années, nous avons réussi à identifier la cause génétique de plus de quatre maladies génétiques de l'os grâce aux nouvelles techniques de séquençage de l'ADN à haut débit. L'identification du gène en cause n'est que la première étape du processus de compréhension des maladies et du développement de nouveaux traitements.

Dans notre programme de recherche, nous proposons d'étudier d'autres maladies génétiques de l'os qui ne sont pas encore élucidées, et d'utiliser des cellules et des souris pour mieux comprendre le rôle de ces gènes. Ces modèles nous permettront aussi de tester des nouvelles approches thérapeutiques ciblant la signalisation du maintien osseux. Par exemple, nous étudierons comment le contrôle du transport de vésicules à l'intérieur des cellules osseuses contribue au bon fonctionnement du système squelettique. Au point de vue thérapeutique, nous testerons notre hypothèse postulant que la protéine sécrétée WNT1 (que nous avons identifiée comme étant mutée dans l'ostéoporose précoce) peut être suppléée chez la souris pour augmenter la masse osseuse sans effets nocifs significatifs. Ainsi, notre recherche aidera non seulement les patients et familles affectés par les maladies génétiques de l'os, mais elle permettra aussi de faire progresser les connaissances des domaines du développement et maintien de l'os et de la signalisation cellulaire dans l'os, et permettra de tester des traitements émergents dans le domaine du maintien osseux.