La susceptibilité génétique chez l'être humain aux maladies infectieuses

 

Donald Vinh

Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill

 

Domaine : maladies infectieuses et immunitaires

Programme chercheurs-boursiers cliniciens - Junior 1

Concours 2014-2015

Une énigme fondamentale dans le domaine des maladies infectieuses est la raison pour laquelle certains individus sont plus susceptibles aux infections que d'autres. De plus en plus, la recherche démontre que ces individus pourraient être affligés d'un déficit immunitaire génétique (DIG). Les DIG sont des conditions, transmises génétiquement, dans lesquelles le système immunitaire (l'armée protégeant le corps contre les infections) est inefficace. Lorsqu'un des gènes du système immunitaire est défectueux, un trou se crée dans le système immunitaire  permettant aux microbes de causer une infection. Les DIG sont rares, affectant 1-2 % de la population (<1/2000 individus). Étant peu reconnus, les individus affectés peuvent être débilités par des symptômes sévères et inexpliqués.

Mon programme de recherche se concentre sur l'investigation des patients ayant une susceptibilité inusitée à certaines infections dans le but de déterminer s'ils souffrent d'un DIG. Nous combinons une expertise clinique et laboratoire en maladies infectieuses, en génétique et en immunologie afin d'identifier les DIG et d'en découvrir de nouveaux. Nos efforts sont concentrés sur  une infection fongique au cerveau (reliée au gène CARD9). Nous démontrerons que le défaut de CARD9 est relativement fréquent au Québec à cause d'un effet fondateur. Nous étudions, entres autres, des cohortes de patients ayant des immunodéficiences combinées (qui affligent les cellules de la lignée myéloide et lymphoide), ainsi que des patients atteints de verrues récurrentes dans la gorge.

Chaque personne souffrant d'un DIG est une leçon de la nature donnant aux chercheurs des indices sur le fonctionnement du système immunitaire en santé. De façon plus importante, l'identification des mécanismes par lesquels un gène défectueux affaiblit le système immunitaire permet de parfaire le traitement de chacun des patients affectés et permet le développement de nouveaux types de thérapies pour traiter leurs infections. Ces nouvelles thérapies pourront alors être utilisées pour traiter d'autres individus souffrant des mêmes conditions, d'origine génétique ou non, permettant ainsi à un nombre substantiel de patients de bénéficier de l'étude de ces conditions rares.