L'utilisation d'approches statistiques multidimensionnelles pour maximiser l'utilité de plusieurs phénotypes corrélés dans les études génétiques

 

Karim Oualkacha

Université du Québec à Montréal

 

Domaine : génétique humaine

Programme chercheurs-boursiers - Junior 1

Concours 2015-2016

Présentement, le développement de la technologie du séquençage de nouvelle génération dans le domaine de la génétique des maladies humaines complexes permet le séquençage de tout le génome humain à un coût relativement bas. Ainsi, la variation génétique totale, pour chaque sujet, peut être mesurée. Ceci présente des avantages; cependant, cela pose aussi de grands défis pour les méthodes statistiques standard qui tentent de détecter les gènes responsables des maladies complexes, dû aux nombre et à la fréquence des variantes génétiques.

Dans ce programme de recherche, je propose de nouvelles approches statistiques multidimensionnelles pour maximiser l'utilité de l'information génétique fournie par le séquençage du génome humain tout entier. En effet, étant donné l'énorme variation de l'ADN qui est obtenue, il est nécessaire d'optimiser d'autres aspects de conception de l'étude, tel le choix des phénotypes à étudier. Ce ‘problème d'optimisation de phénotype' est un facteur en partie responsable de la façon avec laquelle les génotypes sont liés aux phénotypes dans le cas de maladies complexes. Ainsi, je propose  des méthodes statistiques qui s'attaquent à ce problème d'optimisation de phénotype. De telles approches tentent d'optimiser l'information génétique dans un nombre de phénotypes collectés simultanément, en analysant leur structure de corrélation. Finalement, ces nouveaux développements méthodologiques sont appliqués à des données provenant de la recherche sur des maladies complexes, entre autres, sur l'ostéoporose, la schizophrénie et la maladie bipolaire.