Étude électroencéphalographique de l'apprentissage par habituation chez les enfants atteints de la neurofibromatose de type 1

 

Eve Lalancette

Centre hospitalier universitaire Sainte Justine

 

Domaine : santé de la mère, des enfants et des adolescents

Programme Formation de maîtrise

Concours 2018-2019

Partenaire :

Fondation des Étoiles

La neurofibromatose de type 1 (NF1) est l'un des désordres génétiques les plus communs, avec une prévalence de 1 sur 3000. Cette maladie, attribuable à la mutation du gène NF1, s'accompagne fréquemment de déficits sur le plan cognitif. Environ 60% des enfants atteints présentent des difficultés d'apprentissage et 50% rencontrent les critères diagnostiques du TDAH (Levine, Materek, Abel, O'Donnell, & Cutting, 2006). Une étude récente réalisée sur un modèle animal de NF1 (Wolman et al., 2014) a mis en lumière le mécanisme moléculaire par lequel la mutation mène à des déficits d'habituation. L'habituation est une forme d'apprentissage de base qui permet de diminuer l'attention portée à des stimuli présentés de façon répétée. Il s'agit d'un mécanisme conservé à travers les espèces et qui est à la base de fonctions cognitives de plus haut niveau. Toutefois, aucune étude ne s'est encore intéressée aux déficits d'habituation chez les humains atteints de NF1. Nous proposons donc une étude d'électroencéphalographie (EEG) qui permettrait d'investiguer les mécanismes d'apprentissage par habituation chez les enfants et adolescents NF1.

Dans un premier temps, nous comparerons les mesures EEG des participants NF1 (n=50) à celles que nous avons déjà accumulées auprès de plus de 50 participants contrôles. Dans un deuxième temps, nous aimerions comparer les mesures EEG des participants NF1 à celles de jeunes atteints de la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB), dont 20 ont déjà été testés. La STB étant un trouble génétique qui présente une grande similarité avec la NF1 au niveau de l'altération des mécanismes moléculaires menant à des déficits cognitifs, il serait fort pertinent d'établir un lien entre les mesures électrophysiologiques ces deux désordres génétiques. Nous posons l'hypothèse qu'il y aura présence d'un déficit d'habituation dans la NF1 et dans la STB, et que la sévérité du déficit variera en fonction du niveau de QI.