Endocrinopathies congénitales : de la génétique à la médecine personnalisée.

 

Johnny Deladoey

Centre de recherche du CHU Ste-Justine

 

Domaine : génétique humaine

Programme chercheurs-boursiers cliniciens - Junior 2

Concours 2014-2015

Malgré nos progrès, l'impact des maladies hormonales congénitales sur la morbidité et la mortalité demeure important. Ceci résulte en partie du fait que la cause des déficits thyroïdiens et hypophysaires congénitaux les plus fréquents reste inconnue. Par conséquent, le diagnostic est imprécis et parfois tardif, le traitement demeure empirique et l'évolution clinique reste imprévisible.  Bien qu'une contribution génétique aux déficits thyroïdiens et hypophysaires congénitaux soit bien documentée, la cause génétique reste à découvrir dans plus de 80 % des cas.

Mon programme de recherche vise à découvrir les causes génétiques des déficits congénitaux de la thyroïde et de l'hypophyse et à étendre cette approche à toutes les maladies hormonales congénitales vues dans notre clinique. Ce programme transférera donc les connaissances fondamentales à la clinique afin d'apporter les bénéfices de la médecine personnalisée à tous les enfants atteints d'une maladie hormonale congénitale.