Comprendre l'histoire naturelle pour mieux orienter les interventions et services et la planification des essais thérapeutiques pour les personnes atteintes de maladies neuromusculaires

 

Cynthia Gagnon

Université de Sherbrooke

 

Domaine : génétique humaine

Programme chercheurs-boursiers - Junior 2

Concours 2015-2016

Ce programme de recherche s'intéresse aux clientèles atteintes de maladies neuromusculaires qui sont plus fréquentes au Québec. Il vise à mieux documenter la progression des atteintes dans le temps au sein de deux maladies neuromusculaires spécifiques, soit la dystrophie myotonique de type 1 et l'ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay. Ces maladies touchent la capacité des gens à travailler, à conduire une voiture, à entretenir leur domicile et progressivement à marcher de façon autonome.  Une meilleure connaissance du rythme de progression des atteintes permettra de mieux anticiper les pertes et de prévoir des services ou des soins en temps opportun. 

De plus, ce programme vise à outiller les intervenants cliniques en leur fournissant les connaissances nécessaires en lien avec les meilleures pratiques pour ces deux maladies. Il permettra de développer des produits novateurs pour transférer les connaissances de façon efficace en répondant aux besoins des intervenants en lien avec leur réalité clinique. Ces produits permettront de savoir quoi évaluer, comment l'évaluer et interpréter les résultats à l'aide d'un arbre décisionnel.