Caractérisation clinique et génétique de maladies neurodégénératives de l'enfant avec focus sur les leucodystrophies et maladies héréditaires de la matière blanche cérébrale

 

Geneviève Bernard

CUSM - Hôpital de Montréal pour enfants

 

Domaine : Génétique humaine

Programme chercheur- boursiers cliniciens - Junior 1

Concours 2012-2013

Ce programme de recherche vise à caractériser de nouvelles formes de maladies neurodégénératives de l'enfant, et à améliorer les connaissances sur les maladies neurodégénératives déjà connues. Pour les quatre années à venir, je me concentrerai sur les leucodystrophies de l'enfant ou maladies héréditaires dégénératives de la matière blanche (myéline) du cerveau. Ces maladies ont un impact majeur sur l'enfant atteint, sa famille, et ses aidants. En effet, les enfants avec une leucodystrophie présentent un déclin neurologique prématuré s'installant sur des mois à des années. À la fin de leur maladie, avant leur décès, ces enfants sont complètement dépendants. Il n'y a que très peu de données épidémiologiques sur ce groupe de maladies orphelines. On estime que plus de 30-40 % des patients atteints de leucodystrophies demeurent sans diagnostic malgré le fait que de nombreux tests ont été effectués.

À partir d'un groupe grandissant de patients atteints de leucodystrophies, ce programme de recherche vise à : (1) caractériser de nouvelles formes de leucodystrophies, c'est-à-dire, décrire leurs manifestations cliniques, leurs anomalies à l'imagerie du cerveau et trouver leur(s) gène(s) causal(aux) et étudier ces gènes pour mieux comprendre pourquoi ces enfants sont malades, (2) améliorer les connaissances sur les formes de leucodystrophies connues et (3) mettre sur pied le premier Registre québécois de leucodystrophies.

Ce projet de recherche élargira donc les connaissances portant sur ces maladies orphelines, améliorera leur compréhension pour éventuellement mener à la découverte de traitements. Il permettra aux médecins de mieux diagnostiquer les patients avec ces maladies. Enfin, les connaissances acquises par l'étude de ces maladies rares contribueront à mieux comprendre comment la myéline se développe au niveau du cerveau et les mécanismes responsables de maladies de la myéline cérébrale non héréditaires qui sont plus fréquentes.