Transfert de connaissances en génétique: utilisation de tests génétiques en pratique clinique et communautaire

 

Anne-Marie Laberge

Centre hospitalier universitaire Sainte Justine

 

Domaine : génétique humaine

Programme Chercheurs-boursiers cliniciens - Junior 2

Concours 2019-2020

Mon programme de recherche étudie comment les médecins, les patients et leurs familles, et les populations utilisent l'information génétique pour accéder aux soins de santé et prendre des décisions de santé et des décisions personnelles. Les nouvelles technologies génétiques permettent de tester plusieurs conditions génétiques à la fois, et les médecins doivent apprendre quand et comment utiliser ces nouvelles technologies. Mon programme de recherche aide à comprendre comment utiliser ces nouveaux tests dans les soins aux patients et à la population, en s'articulant autour de trois thèmes :

1) Dépistage populationnel pour maladies génétiques

J'étudie l'impact de programmes de dépistage qui cherchent à identifier des maladies génétiques. J'ai étudié l'impact d'un programme de dépistage qui identifie les couples à risque d'avoir des enfants avec la leucoencéphalopathie crie (CLE) ou l'encéphalite crie (CE), deux maladies génétiques sévères retrouvées dans les communautés cries de la Baie James. J'ai aussi étudié l'impact d'un programme semblable au Saguenay-Lac-St-Jean. Je poursuis ces travaux dans le cadre d'un projet qui compare un programme de dépistage de porteurs fait séparément de la pratique courante et un dépistage fait dans le cadre de la pratique courante.

2) Impacts des politiques de santé sur l'utilisation des services en génétique

Je suis co-leader d'un projet, PEGASUS2, qui étudie l'impact de l'ajout au système de santé de tests prénataux non-invasifs pour un grand nombre de conditions génétiques.  

3) Évaluation de tests génétiques en pratique clinique

Je complète un projet pilote pour développer un outil pour mesurer la qualité du consentement éclairé dans le cadre de tests génomiques. Je participe également à Silent Genomes, un projet qui vise à bâtir une liste de variants (variations de la séquence de l'ADN) retrouvés dans les populations autochtones, pour voir si cela aide à obtenir des résultats de tests génétiques concluants chez les patients autochtones.