Programme national de dépistage et prise en charge des enfants, adolescents et adultes canadiens atteints de leucémie lymphoblastique aigue Phi-like

 

Thai Hoa Tran

Centre hospitalier universitaire Sainte Justine

 

Domaine : cancer

Programme Chercheurs-boursiers cliniciens - Junior 1

Concours 2019-2020

Malgré le succès thérapeutique que nous avons connu chez les enfants atteints de la leucémie lymphoblastique aigue (LLA) depuis les cinq dernières décennies, 15 à 20% de ces patients continuent à récidiver.   Pour ces derniers, leur pronostic demeure sombre et plusieurs succombent à la maladie.  Les découvertes génomiques grâce à l'avancement des nouvelles technologies de séquençage ont permis d'identifier un nouveau groupe de patients qui possède une "signature génétique" similaire à celle des LLA avec le chromosome Philadelphie, malgré l'absence du chromosome Philadelphie chez ces patients.  Ainsi, on appelle ce groupe de patients les "Philadelphie-like" (ou Phi-like). Les Phi-like affecte environ 15% des enfants et 25% des adultes avec une LLA et ces patients ont un mauvais pronostic malgré les régimes de chimiothérapie modernes.  Les études de recherche ont récemment démontré que les leucémies Phi-like possèdent des fusions de gènes qui sont sensibles à un groupe de médicaments spéciaux appelés "inhibiteurs de kinases".  La complexité et la diversité des fusions de gènes qui existent chez les patients Phi-like posent un grand défi diagnostique aux cliniciens.  Actuellement, il n'existe pas de tests standardisés en clinique pour identifier tous les patients avec la leucémie Phi-like au Canada. 

Ainsi, la majorité des patients Phi-like au Canada ne sont pas diagnostiqués et ne peuvent bénéficier des inhibiteurs de kinases qui servent à les guérir.  Dans cette perspective, mon programme de recherche vise à développer un programme de dépistage national pour identifier tous les enfants, adolescents et adultes atteints de la leucémie Phi-like au Canada à l'aide des nouvelles technologies de séquençage.  Notre but ultime est de développer des essais cliniques qui combinent les inhibiteurs de kinases avec la chimiothérapie conventionnelle afin d'améliorer la survie des patients Phi-like.