Principes fondamentaux et applications thérapeutiques de l'ingénierie des génomes

 

Yannick Doyon

Centre hospitalier universitaire de Québec [CHUQ]

 

Domaine : génétique humaine

Programme Chercheurs-boursiers - Junior 2

Concours 2018-2019

Environ 500 000 enfants au Canada souffrent de diverses maladies génétiques rares.  Ces maladies sont souvent fatales, mais étant donné que chacune d'entre elles n'affecte qu'un faible nombre de patients, peu de traitements spécifiques sont développés. Heureusement, des efforts nationaux et internationaux considérables s'y sont sérieusement consacré, notamment le Consortium Canadien de Séquençage des maladies Génétiques Pédiatriques s'est donné la mission d'identifier les gènes défectueux responsables de ces maladies. Ces études pavent la voie au développement de nouveaux traitements par remplacement ou correction du gène défectueux.

Récemment, des innovations technologiques notables dans le domaine de la thérapie génique ont mené au traitement de certains troubles de la vision ainsi que de l'hémophilie. De nombreuses études cliniques, fondées sur ces principes, sont présentement en cours afin de perfectionner ces nouveaux types de traitements. L'objectif global de nos recherches est de développer et d'améliorer ces technologies d'ingénierie du génome afin de permettre la création de nouveaux traitements et d'améliorer la qualité de vie des enfants et des familles affectées par ces maladies génétiques.