Modificateurs génétiques de sommeil humain et des traits de polysomnographie

 

Simon Warby

CIUSSS du Nord-de-l'Île-de-Montréal

 

Domaine : génétique humaine

Programme Chercheurs-boursiers - Junior 2

Concours 2018-2019

La façon dont nous dormons, et si nous courrons le risque de troubles du sommeil, est partiellement influencée par les gènes que nous avons hérités de nos parents. Par exemple, pendant le sommeil, notre cerveau produit des événements répétitifs d'activité qui ne se retrouvent pas durant le réveil. Ces événements peuvent être mesurés à l'aide de l'électroencéphalographie (EEG). Beaucoup de ces événements distincts, tels que les «fuseaux» et les «complexes K», peuvent être décrits comme une «empreinte digitale EEG» qui est unique à chaque individu et hautement héréditaire. L'objectif initial de ce projet est de mieux comprendre la fonction d'un événement EEG spécifique, en identifiant les modificateurs génétiques des caractéristiques des fuseaux de sommeil. Nous allons le faire en développant et en évaluant les outils bioinformatiques utilisés pour identifier automatiquement les fuseaux. Une fois que ces outils sont adaptés pour fonctionner dans de très grands ensembles de données, nous pouvons effectuer une étude d'association à l'échelle de tout le génome pour identifier les gènes qui sont associés à des changements dans les caractéristiques des fuseaux dans la population humaine.  

En outre, les troubles du sommeil tels que l'insomnie et le somnambulisme ont également une forte base héréditaire, mais l'identité des gènes impliqués est largement inconnue. Nous prévoyons utiliser l'ADN de patients à la Biobank de recherche du sommeil pour identifier les facteurs génétiques de risque pour ces troubles du sommeil. En particulier, nous sommes intéressés par la base génétique partagée de l'insomnie et de la dépression, où il existe un chevauchement considérable. L'identification de la base génétique des traits de l'EEG et des troubles du sommeil nous aidera à comprendre le processus mystérieux du sommeil. Les gènes identifiés peuvent également servir de nouvelles cibles de médicaments pour le traitement de troubles du sommeil spécifiques et de troubles psychiatriques.