Malformations cardiovasculaires congénitales : des causes génétiques à une médecine personnalisée

 

Gregor U. Andelfinger

Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine

 

Domaine : Santé circulatoire et respiratoire

Programme chercheurs-boursiers cliniciens - Senior

Concours 2013-2014

Les malformations cardiaques congénitales sont les malformations les plus fréquentes chez le nouveau-né et demeurent la cause principale de mortalité chez les enfants en dessous d'un an. Les malformations cardiaques sont des anomalies développementales du coeur avec des répercussions profondes : elles touchent presque deux enfants sur 100, et à l'échelle du Québec, il y a plus de 700 chirurgies à coeur ouvert par année. D'autres conditions congénitales, telles que des arythmies et des cardiomyopathies, s'y ajoutent. Même s'il est accepté maintenant que des facteurs génétiques contribuent à ces maladies, leur nombre, leur identité et leur contribution individuelle sont largement inconnus.

Depuis 2006, je suis le leader d'une biobanque provinciale pour la recherche en génétique des malformations cardiaques congénitales. Nous avons recruté presque 3000 participants et pouvons nous appuyer sur une ressource unique dans la province. Sur les quatres prochaines années, je vais m'appuyer sur cette ressource pour poursuivre deux thèmes : le premier thème englobe des traits familiaux de maladies cardiaques, en particulier une nouvelle forme de malformation cardiaque avec aryhtmie qui ne concerne que les garçons et une nouvelle maladie qui mène à la perte du rythme dans le coeur et l'intestin à cause d'un défaut génétique. Le deuxième thème comprend les cas isolés d'une forme particulière de malformation appelée rétrécissement aortique. Dans les deux thèmes, je vais utiliser des techniques de pointe, comme la lecture du génome en entier, ainsi que la génération de souris génétiquement modifiées afin de mieux définir les facteurs qui causent ces maladies.

L'identification de causes génétiques des maladies cardiaques de l'enfant nous donnera des outils cliniques importants pour mieux prédire l'évolution d'un patient et d'ajuster la thérapie en fonction sur une base personnalisée.