Maladies génétiques de l'os; nouveaux gènes et nouveaux traitements

 

Philippe Campeau

Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine

 

Domaine : génétique humaine

Programme Chercheurs-boursiers cliniciens - Junior 2

Concours 2018-2019

Il existe plus de 450 maladies génétiques de l'os, et le gène impliqué n'est pas connu pour plus de 75 d'entre elles. L'identification du gène en cause a précédemment été utile non-seulement pour aider les familles affectées par ces maladies, mais aussi pour développer des traitements  pour des maladies plus communes, comme l'ostéoporose. Ces dernières années, nous avons réussi à identifier la cause génétique de plusieurs maladies génétiques de l'os grâce aux nouvelles techniques de séquençage de l'ADN à haut débit. L'identification du gène en cause n'est que la première étape du processus de compréhension des maladies et du développement de nouveaux traitements.

Dans notre programme de recherche, nous proposons d'étudier d'autres maladies génétiques de l'os que nous venons d'élucider, et d'utiliser des cellules des souris pour mieux comprendre le rôle de ces gènes. Ces modèles nous permettront aussi de tester des nouvelles approches thérapeutiques ciblant la signalisation du maintien osseux. Notamment, nous venons de découvrir que des mutations de la fibronectine, une protéine importante pour le tissu conjonctif, causent une maladie osseuse avec scoliose et anomalies des plaques de croissances osseuses. De plus, nous avons également trouvé des mutations rares de la fibronectine chez des gens ayant une scoliose isolée, une condition touchant jusqu'à 3% de la population. 

Ainsi, notre recherche aidera non seulement les patients et familles affectées par les maladies génétiques de l'os, mais elle permettra aussi de faire progresser les connaissances du domaine du développement et maintien de l'os et de la signalisation cellulaire dans l'os, et potentiellement permettre de tester des traitements émergents dans le domaine du maintien osseux.