Les syndromes de prédisposition génétique au cancer en pédiatrie: Développement d'approches innovantes visant l'identification précoce et l'évaluation de l'impact de ces syndromes sur l'évolution du cancer de l'enfance à l'âge adulte

 

Catherine Goudie

Centre universitaire de santé McGill [CUSM]

 

Domaine : cancer

Programme Chercheurs-boursiers cliniciens - Junior 1

Concours 2018-2019

Lorsqu'un diagnostic de cancer est posé chez un enfant, l'une des premières interrogations est : « Existe-t-il une cause ?». Dans plus de 10% des cas de cancers pédiatriques, il est possible de mettre en cause un syndrome de prédisposition génétique au cancer; une condition héréditaire associée à un risque augmenté de développer un ou plusieurs cancers. Il est essentiel de reconnaître ces syndromes génétiques puisqu'ils ont une influence sur le plan de traitement, l'élaboration d'une stratégie de surveillance des cancers secondaires et sur les conseils génétiques familiaux. Les médecins sont confrontés à de nombreux défis face à l'identification de ces syndromes, occasionant une sous-estimation de leur importance et, entraînant par le fait même, un manque de connaissances sur le pronostic et la prise en charge optimale de cette population.

C'est dans ce contexte que je propose un programme de recherche centré sur les syndromes de prédisposition génétique au cancer en pédiatrie qui vise à: 1) optimiser l'approche clinique des médecins dans l'identification de ces conditions génétiques et 2) mieux décrire les impacts de ces syndromes sur l'évolution du patient atteint d'un cancer, notamment le développement de cancers secondaires. Pour ce faire, je vais collaborer avec les centres canadiens d'oncologie et de génétique afin de mieux étudier, via un regroupement plus significatif de patients, l'évolution des enfants et familles avec ces syndromes génétiques. À terme, une application électronique facilitera la dissémination des connaissances obtenues à travers ce programme de recherche.

Les résultats de ce programme donneront aux cliniciens et aux chercheurs les meilleures stratégies pour l'identification des syndromes de prédisposition génétique au cancer en pédiatrie en plus de décrire leur influence à long terme sur le pronostic clinique. Ultimement, ces résultats viseront l'adoption d'une prise en charge mieux adaptée aux enfants et jeunes adultes atteints d'un cancer.