La susceptibilité génétique chez l'être humain aux maladies infectieuses

 

Donald Vinh

Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill

 

Domaine : maladies infectieuses et immunitaires

Programme Chercheurs-boursiers cliniciens - Junior 2

Concours 2018-2019

Une énigme fondamentale en médecine : pourquoi certains individus sont plus susceptibles aux infections ? Chez plusieurs de ces "mystère médicaux", un Déficit Immunitaire Génétique(DIG) a été identifié. Les DIG sont des défauts génétiques du système immunitaire, l'armée combattant les infections dans le corps. Certains individus ont un défaut (mutation) dans un gène de leur système immunitaire l'empêchant de protéger le corps de façon adéquate. Ce "trou" dans le système immunitaire permet aux microbes de causer une infection. Les DIG sont rares (affectant< 1/2000 personnes), mais affectent collectivement 1-2% de la population. Leur rareté faisant que les DIG soient peu reconnus, les individus affectés souffrent de symptômes sévères et inexpliqués.

Mon programme de recherche investigue les patients susceptibles aux infections pour déterminer si un DIG pourrait en être la cause. Nous combinons une expertise clinique et laboratoire en maladies infectieuses, génétique et immunologie pour identifier les DIG. Jusqu'à ce jour, notre programme a été supporté par une bourse FRQS Chercheur-boursier clinicien Junior 1.

La prochaine étape pour mon programme de recherche est de comprendre la base génétique de deux infections : une infection fongique (impliquant le gène CARD9) et la diarrhée associée au C.Difficile. Aussi, nous continuerons notre travail de caractérisation de deux nouvelles maladies génétiques, que nous avons découvertes, causant un syndrome d'immunodéficience combinée. Finalement, je suis à la tête d'un groupe ayant pour but de permettre le testage génomique pour les patients ayant un DIG à travers le Canada.    

En identifiant les mécanismes par lesquels les gènes défectueux affaiblissent le système immunitaire, nous visons le développement de nouvelles thérapies pour le renforcer et traiter les infections. Ces nouvelles thérapies seront utilisées pour traiter d'autres patients avec ces mêmes infections, de cause génétique ou non. Un nombre substantiel de patients pourront ainsi bénéficier de l'étude de ces maladies rares.