Identification des gènes et des mécanismes moléculaires qui prédisposent aux épilepsies idiopathiques

 

Patrick Cossette

Centre de recherche du CHUM

 

Domaine : Neurosciences, santé mentale et toxicomanies

Programme chercheurs-boursiers cliniciens - Senior

Concours 2012-2013

L'épilepsie est une maladie neurologique fréquente qui touche environ 70 000 individus dans la province de Québec. Environ la moitié des nouveaux cas sont des enfants. Malgré les nombreux médicaments anti-épileptiques qui sont actuellement disponibles, il y a environ 30 % des individus épileptiques qui continuent à présenter des crises malgré une prise de médication adéquate. Pour plusieurs autres, la médication permet le contrôle des crises mais est associée à des effets secondaires importants qui perturbent leur qualité de vie.

L'objectif principal de ce programme de recherche est d'identifier les gènes qui prédisposent à l'épilepsie et de déterminer comment les différentes mutations dans ces gènes mènent à la maladie. À cette fin, nous utiliserons des approches méthodologiques innovatrices notamment le séquençage de nouvelle génération (NEXTGEN) du génome entier. En utilisant une combinaison d'approches expérimentales, nous tenterons de déterminer l'impact de certaines mutations dans les récepteurs GABA-A sur le développement des réseaux neuronaux. L'identification de ces gènes de prédisposition et des mécanismes moléculaires qui causent l'épilepsie permettra de mieux comprendre la maladie. Ceci permettra éventuellement de faciliter l'élaboration de traitements mieux ciblés et plus efficaces afin de traiter cette maladie chronique et invalidante.