Génétique de la cardiomyopathie et de la mort subite chez le sujet jeune

 

Rafik TADROS

Institut de cardiologie de Montréal

 

Domaine : santé  circulatoire et respiratoire

Programme Chercheurs-boursiers cliniciens - Junior 1

Concours 2018-2019

L'arrêt cardiaque est une cause importante de décès. Dans 80% des cas, l'arrêt cardiaque survient en raison de blocage dans les artères du cœur causant une crise cardiaque (infarctus). Dans les autres cas, la cause sous-jacente est souvent héréditaire. Dans ces cas, l'arrêt cardiaque survient souvent chez des enfants ou jeunes adultes apparemment en bonne santé, incluant des athlètes de haut niveau. Pour la famille, le décès inattendu d'un être cher est un événement bouleversant, mais aussi une source d'anxiété étant donné que d'autres membres de la famille peuvent subir le même sort. Grâce au développement de la génétique humaine,  nous pouvons maintenant identifier chez environ 50% des cas, le défaut génétique (mutation) ayant causé l'arrêt cardiaque.

Cette information permet à la famille de comprendre pourquoi leur proche est décédé subitement. Elle nous permet aussi de dépister avec une prise de sang les autres membres de la famille à risque et leur offrir un traitement préventif efficace. La situation est cependant plus complexe. Pour des raisons largement inconnues, certains porteurs de mutation ne développent jamais la maladie et les thérapies offertes sont donc non-nécessaires, voire même parfois dommageables. Dans d'autres cas, le défaut génétique n'est pas identifié et il n'est donc pas possible de dépister adéquatement la famille.

Mon programme de recherche vise à mieux comprendre les déterminants génétiques des maladies causant l'arrêt cardiaque et les facteurs génétiques modifiant la sévérité de la maladie. Nous allons utiliser des approches modernes d'analyse génétique dans des larges cohortes internationales de patients pour identifier les gènes qui causent et affectent la sévérité de ces maladies. Notre objectif ultime est de mieux identifier les individus à risque d'arrêt cardiaque et leur offrir un traitement préventif adapté à leur profil génétique.