Fam172a est un nouveau gène candidat pour l'étude du syndrome CHARGE et des désordres développementaux sexuels

 

Catherine Bélanger

Université du Québec à Montréal [UQAM]

 

Domaine : santé différentielle des sexes

Programme Formation de doctorat

Concours 2018-2019

Partenaire :

Fondation des Étoiles

Le syndrome CHARGE est une maladie génétique rare (1:10 000) caractérisée par un assortiment complexe de symptômes incluant Colobome (Coloboma), Problème cardiaque (Heart problems), Atrésie choanale (Atresia of the choanae), Retard de croissance et de développement (Retarded growth and development), anomalies génitales (Genital anomalies), et Anomalies aux oreilles (Ear abnormalities), d'où le nom de «CHARGE». Les enfants atteints devront subir, dans leurs premières années de vie, plusieurs opérations très invasives et devront consulter plusieurs spécialistes pour leur apprendre à évoluer malgré leurs nombreux handicaps.

À ce jour, les seuls traitements disponibles consistent généralement en des opérations qui sont très risquées étant donné le jeune âge des patients. Or, l'amélioration des procédures et des outils de diagnostic est primordiale afin d'assurer des soins rapides et appropriés aux enfants. Pour ce faire, les causes et les processus responsables du développement du syndrome CHARGE doivent être étudiés, et les gènes candidats qui peuvent provoquer la maladie – lorsque mutés – doivent être identifiés. Actuellement, plusieurs chercheurs se concentrent sur le syndrome CHARGE au niveau de la mutation du gène CHD7, qui représente 70% des cas. Par contre, très peu de chercheurs se concentrent sur les autres cas dont la cause génétique est encore inconnue, comme dans le cadre de mon projet.

En effet, nous travaillons sur une souris qui présente les symptômes du syndrome CHARGE dû à la mutation d'un gène très peu connu, nommé Fam172a. De plus, un de nos collaborateurs a déjà identifié une famille CHARGE avec mutation de ce gène. L'objectif général de mon projet consistera à comprendre quelle est l'implication de Fam172a dans cette maladie, ce qui permettra donc d'approfondir les connaissances quant au mécanisme pathogénique en plus de développer de nouvelles méthodes de diagnostic qui permettront de mieux encadrer les familles touchées.