Décrypter l'ADN humain non-codant avec l'épigénomique comparative

 

Guillaume Bourque

Centre d'innovation Génome Québec et Université McGill

 

Domaine : génétique humaine

Programme chercheurs-boursiers - Senior

Concours 2017-2018

Le séquençage du génome humain il y a plus d'une décennie a été une réalisation scientifique majeure qui a eu un impact profond sur notre connaissance de la biologie humaine et vers l'amélioration des soins de santé. Jusqu'à présent, une grande partie de nos progrès est attribuable à une meilleure compréhension des régions codant pour des protéines, ce qui ne représente que 2% du génome humain.

En revanche, le rôle de l'ADN non-codant, qui comprend le code de régulation qui dicte la manière dont la transcription est orchestrée dans différentes cellules, reste difficile à définir. Pour mieux comprendre les mécanismes moléculaires de cellules et mieux informer les thérapies futures, il est nécessaire d'intégrer et d'analyser de multiples niveaux d'information génétique et épigénétique et cela dans divers tissus humains. Mon laboratoire a récemment montré qu'en utilisant une perspective évolutive pour interpréter les données génomiques et épigénomiques, nous pouvons mieux décrypter le rôle de l'ADN non codant humain.

En particulier, nous avons démontré que les éléments transposables dans le génome ont eu un impact majeur sur la régulation des gènes en créant des éléments de régulation spécifiques chez différentes espèces. Le but de mon programme de recherche est de caractériser l'épigénome de différents types de cellules et cela chez plusieurs espèces primates afin de mieux comprendre comment le génome humain a évolué et de mieux prédire l'impact des mutations non-codantes dans la maladie.

Les méthodes informatiques telles que celles que nous développons sont nécessaires à la réalisation des initiatives en médicine appliquée qui utilisent la génomique et qui représentent l'avenir des soins de santé.