Comprendre l'Histoire naturelle pour mieux Orienter les Interventions et Services et la planification des essais thérapeutiques pour les personnes atteintes de Maladies NeuroMusculaires (CHOIS-MNM)

 

Cynthia Gagnon

Université de Sherbrooke

 

Domaine : santé des populations

Programme Chercheurs-boursiers - Senior

Concours 2019-2020

Mon programme CHOIS-MNM qui se déroule depuis 2011 vise à poursuivre l'optimisation du suivi des personnes atteintes de maladies neuromusculaires (MNM) et la préparation aux essais thérapeutiques au sein d'initiatives internationales. CHOIS-MNM s'intéresse aux MNM qui ont la plus forte prévalence mondiale au Québec soit la dystrophie myotonique (DM1), l'ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSCS) et la dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP). Le suivi des personnes atteintes de ces MNM par les équipes médicale et de réadaptation doit s'appuyer sur un portrait détaillé pour être en mesure d'offrir des services appropriés, avec une approche pronostique pour anticiper les pertes à venir et veiller à préparer adéquatement la personne et sa famille. Présentement, les intervenants et les personnes atteintes n'ont accès qu'à 137 articles au total sur l'ARSCS dont moins de 25 qui traitent, du moins partiellement, d'un aspect clinique. Aucun ne permet d'offrir de réponses à la question « Ai-je une chance de travailler encore à 40 ans ? » ou « Pourrais-je me déplacer avec une canne encore longtemps ? ».

Mon programme permettra de suivre la plus grande cohorte de personnes atteintes sur la plus longue période afin de documenter les atteintes présentes dans le temps pour obtenir ces réponses. Pour les essais thérapeutiques, un processus systématique pour sélectionner les bons outils et documenter leurs capacités à mesurer les atteintes de façon adéquate et reproductible sera réalisé. De plus,  programme permettra de s'assurer que le savoir issue de la recherche, des intervenants et des patients s'insèrent rapidement dans des outils cliniques de suivi qui répondent aux besoins des intervenants et dans des documents d'information aux personnes atteintes. Finalement, mon programme permettra de mieux outiller les familles en lien avec leur participation à la recherche en développant un programme de formation dans un contexte de salle d'attente interactive.