Causes et traitements de l'ostéoporose héréditaire chez l'enfant et l'adolescent

 

Frank Rauch

Hôpital Shriners pour enfants

 

Domaine : Appareil locomoteur et arthrite

Programme chercheurs-boursiers cliniciens - Senior

Concours 2012-2013

L'ostéoporose n'est pas seulement une maladie des adultes âgés. Elle peut aussi causer des fractures à répétition chez des enfants et des adolescents. Dans ce jeune groupe d'âge, l'ostéoporose est souvent causée par des mutations génétiques et est donc héréditaire. 

Mon programme de recherche a deux objectifs principaux. Le premier objectif est d'identifier « nouveaux » facteurs génétiques qui causent une ostéoporose héréditaire et d'analyser comment ces facteurs génétiques conduisent à la maladie. Ceci donnera des informations importantes pour développer des traitements par la suite. Le deuxième objectif est d'améliorer le traitement symptomatique de l'ostéoporose héréditaire par des moyens qui sont déjà disponibles aujourd'hui.

Des travaux récents ont démontré que l'ostéogénèse imparfaite de type VI, une forme sévère d'ostéoporose héréditaire, est due au manque d'une protéine nommée PEDF. La première étude de mon programme de recherche vise à analyser le rôle de cette protéine dans le développement du squelette. La deuxième étude cible des familles affectées par une ostéoporose héréditaire où les tests génétiques actuellement disponibles ne démontrent pas d'anomalies. Des analyses seront entreprises pour identifier les causes génétiques de l'ostéoporose dans ces familles. 

Mon programme de recherche comprend aussi deux études à visée thérapeutique. La première étude évaluera l'effet d'infusions intraveineuses d'anticorps contre la sclérostine dans un modèle souris. Ce traitement a donné des résultats encourageants chez des adultes souffrant d'ostéoporose et pourrait donc être aussi efficace chez des jeunes. Finalement, une étude sur 60 jeunes patients souffrant d'ostéoporose héréditaire comparera l'effet d'un supplément à haute dose de vitamine D avec un supplément de vitamine D à dose standard.

Le but ultime de ce programme est de normaliser le développement du squelette des enfants et adolescents affectés par une ostéoporose héréditaire.