Caractérisation fonctionnelle du rôle des éléments transposables dans les cellules souches

 

Guillaume Bourque

Centre d'innovation Génome Québec et Université McGill

 

Domaine : Génétique humaine

Programme chercheurs boursiers - Junior 2

Concours 2012-2013

Les cellules souches embryonnaires pluripotentes offrent la promesse d'être une source renouvelable de cellules de remplacement et de tissus pour plusieurs maladies et conditions, y compris la maladie de Parkinson, les traumatismes médullaires, les maladies cardiaques, le diabète et l'arthrite. Bien que les essais cliniques qui utilisent des cellules dérivées de cellules souches embryonnaires humaines (CSEh) sont déjà en cours, la caractérisation en profondeur de tous les aspects de la biologie des CSEh sera primordiale à la réussite du développement de cures à base de cellules souches. Nous avons récemment effectué une analyse détaillée du réseau de régulation des CSEh et identifié une famille d'éléments d'ADN répétitif, également appelés éléments transposables, avec un profil d'activité particulier qui est spécifique aux cellules souches indifférenciées. La plupart des méthodes d'analyse ignore les éléments répétitifs lors du traitement de données de séquençage de nouvelle génération (SNG), malgré le fait que l'ADN répétitif représente environ 50 % du génome.

Mon programme de recherche permettra de développer de nouvelles méthodes d'analyse qui permettront l'inclusion de l'ADN répétitif dans les études de SNG et d'explorer leur rôle en tant qu'éléments de contrôle transcriptionnel de l'expression des gènes cellulaires, en particulier dans les CSEh. Étant donné qu'une grande fraction des séquences génomiques spécifiques aux humains sont dérivées de l'ADN répétitif, y compris les régions qui diffèrent entre les individus, leur caractérisation fonctionnelle dans les modèles du développement et des maladies sera essentielle.