Approches computationnelles pour la génomique fonctionnelle en cancer et maladies du cerveau

 

Claudia Kleinman

Institut Lady Davis de recherches médicales de l'Hopital général juif

 

Domaine : génétique humaine

Programme chercheurs-boursiers - Junior 1

Concours 2015-2016

Mon programme de recherche vise à analyser des données génomiques à grande échelle afin d'élucider les mécanismes moléculaires responsables de maladies du système nerveux central (SNC). Nous étudions deux maladies dévastatrices pour lesquelles il n'existe présentement pas de traitement. D'une part, les leucodystrophies sont un groupe hétérogène de maladies rares dégénératives, caractérisées par des défauts dans la myéline du SNC. D'autre part, nous étudions une forme de tumeur cérébrale agressive et mortelle appelée ETMR. Cette tumeur apparait chez les enfants de moins de quatre ans et est presque toujours mortelle malgré des traitements agressifs.  

Dans le cas de ces deux maladies, la cause génétique est connue mais il n'existe pas de traitement. Ces maladies sans lien apparent ont pourtant une caractéristique commune: elles résultent de perturbations de gènes essentiels ayant une fonction reliée à l'expression génique. Dans le but de mieux comprendre les conséquences de ces perturbations et de se rapprocher du développement d'un traitement, nous développons des méthodes computationnelles pour analyser l'expression génique au niveau du génome entier dans de grands ensembles de données. Les nouvelles technologies de pointe en génomique permettent de générer les profils moléculaires de patients à faible coût, ce qui a facilité la production de grands ensembles de données publiques. Notre recherche tire profit de cette accumulation de données sans précédent. En comparant l'expression génique et les caractéristiques épigénétiques de centaines d'échantillons et de tissus, nous visons à identifier les altérations spécifiques qui produisent les effets pathologiques.