Altération de la migration des interneurones GABAergiques dans les encéphalopathies épileptogènes

 

Lara Eid

Centre de recherche du CHU Sainte-Justine

 

Domaine : Neurosciences, santé mentale et toxicomanies

Programme : Formation postdoctorale (CITOYENS CANADIENS DOMICILIÉS AU QUÉBEC OU QUÉBÉCOIS)

Concours 2017-2018

Partenaire:

Fondation des Étoiles

Les encéphalopathies épileptogènes (EE) sont des maladies neurodéveloppementales sévères se manifestant très tôt dans le développement de l'enfant. Elles se caractérisent par l'apparition d'une épilepsie réfractaire ainsi que par une atteinte cognitive sévère dont l'étiologie demeurait inconnue dans 40 à 50% des cas jusqu'à tout récemment. De nouvelles études de séquençages génétiques chez des enfants atteints de cette maladie ont permis d'identifier certains nouveaux gènes candidats exprimés durant le développement du cerveau et prédits impliqués dans les mécanismes de migration cellulaire.

Cette étude vise à caractériser les mécanismes cellulaires et moléculaires impliqués dans le développement de l'épilepsie associée à ces nouveaux gènes. Nous étudierons le rôle du gène MYO9B dans la migration des neurones inhibiteurs du cerveau (interneurones GABAergiques) chez la souris. Les résultats générés par cette étude permettront une meilleure compréhension des mécanismes sous-tendant le développement de l'épilepsie et des troubles cognitifs dans cette maladie génétique de l'enfant. L'expansion de nos connaissances à ce sujet sera essentielle à l'élaboration de nouveaux traitements pour les enfants souffrant de formes génétiques d'EE, incluant le développement de nouveaux médicaments plus sélectifs et d'une médecine plus personnalisée visant à améliorer le pronostic neurologique de ces patients.