Guérir la dystrophie myotonique?



La recherche n'a jamais été aussi près de pouvoir offrir un premier traitement aux personnes atteintes de dystrophie myotonique, la plus fréquente des dystrophies musculaires chez l'adulte.

Selon Pascal Chartrand, professeur et chercheur au Département de biochimie et médecine moléculaire de l'Université de Montréal, ce serait une question de quelques années seulement.

Si ses essais s'avèrent concluants, ces précurseurs de médicaments pourront passer en phase clinique.

En collaboration avec des chimistes montréalais de NuChem Thérapeutiques et grâce au soutien de deux organismes – AmorChem, un fonds de capital de risque spécialisé dans la valorisation de la recherche en sciences de la vie, et la compagnie pharmaceutique suisse Roche – qui ont tout de suite vu le potentiel de ses travaux, Pascal Chartrand testera diverses molécules chimiques sur des modèles de souris. Si ses essais s'avèrent concluants, ces précurseurs de médicaments pourront passer en phase clinique.

Les composés chimiques synthétisés par les scientifiques visent à arrêter l'effet de l'ARN messager mutant produit par le gène anormal responsable de la dystrophie myotonique. Plus particulièrement, Pascal Chartrand veut réduire l'accumulation de cet ARN défectueux, qui est incapable de sortir du noyau cellulaire pour acheminer, comme il le devrait, la « recette » de fabrication de la protéine encodée par le gène. S'ensuit un effet toxique pour la cellule, ce qui provoque la maladie.

Aussi connue sous le nom de myotonie de Steinert, cette maladie héréditaire rare et incurable touche 1 personne sur 10 000 dans le monde, mais 1 Québécois sur 600 dans les régions de Charlevoix et du Saguenay–Lac-Saint-Jean. Elle se caractérise par des problèmes de relâchement et de diminution de la masse et du tonus musculaire, qui entraînent fatigue, perte d'autonomie et troubles neurologiques. Avec le temps, les patients développent des complications pulmonaires et cardiaques qui les rendent invalides et limitent leur espérance de vie.