Améliorer les programmes de dépistage génétique auprès des Premières Nations

 

Anne-Marie Laberge

Université de Montréal

 

Domaine :  Génétique humaine

Programme chercheurs-boursiers - Junior 1

Concours 2013-2014

La docteure Anne-Marie Laberge étudie la façon dont les nouvelles connaissances en génétique sont mises en pratique. Elle cherche à savoir plus particulièrement comment les tests génétiques sont utilisés, tant en clinique que du côté communautaire.

D'emblée, elle s'intéresse au dépistage de maladies génétiques au sein des populations. Dans son projet principal, elle observe comment certaines communautés, issues des Premières Nations du Québec, perçoivent et utilisent l'information génétique; cela, dans le contexte de maladies génétiques récessives touchant les enfants. Son travail porte plus spécifiquement sur l'impact qu'ont ces informations sur les patients et leurs familles.

Elle se concentre sur trois maladies génétiques graves : l'encéphalite crie (EC), la leucoencéphalopathie crie (LEC) et la cirrhose amérindienne (CA). Déjà, un programme de dépistage de porteurs est en place pour deux d'entre elles : EC et LEC. La docteure Laberge et son équipe évaluent actuellement la performance de ce programme, tout en notant la satisfaction des gens qui ont été dépistés. Ce faisant, elle évalue l'intérêt des communautés à risque pour un programme de dépistage de la CA.

Elle s'intéresse également à l'évaluation de l'utilisation des tests génétiques en pratique clinique pour guider la prise en charge et le suivi des patients. De même, elle collabore avec d'autres chercheurs pour évaluer l'utilité clinique de tests génétiques dédiés au dépistage de la scoliose idiopathique, de l'épilepsie réfractaire, ainsi qu'au diagnostic de la trisomie 21 durant la grossesse.

Cette recherche aura des impacts immédiats sur les tests et les services étudiés, puisqu'elle permettra d'évaluer – et le cas échéant d'améliorer – l'efficacité de programmes de dépistage ou de pratiques cliniques en cours. Elle contribuera également au développement de guides de pratique et de politiques en la matière autant au Québec qu'ailleurs au Canada.