Génomique computationelle et évolutive en médecine personnalisée

 

Julie Hussin

Institut de cardiologie de Montréal

 

Domaine : génétique humaine

Programme Chercheurs-boursiers - Junior 1

Concours 2018-2019

Notre génome nous vient de nos parents, qui l'ont eux-mêmes reçu de leurs ancêtres. Les gènes se passent et se transforment d'une génération à l'autre selon les principes qui régissent la génétique des populations, un domaine de la biologie évolutive qui étudie la variabilité des gènes au sein des populations. Ces dernières années, l'étude de cette variabilité a permis de nombreux progrès dans la compréhension des maladies humaines. Prendre en compte la variabilité génétique individuelle est au cœur de la médecine de précision, qui considère également l'environnement et le mode de vie du patient pour aider à prévenir, diagnostiquer et traiter les maladies de façon personnalisée. Dans mon groupe de recherche, nous appliquons de puissantes approches informatiques à de grands ensembles de données biomédicales pour allier ces deux approches (médicale et évolutive) et promouvoir une médecine dite évolutionniste. Nous étudions les mécanismes évolutifs qui ont façonné la diversité génétique humaine liée à la santé des populations.

De plus, nous tirons profit des avancées en intelligence artificielle, qui améliorent notre capacité à prédire les risques de développer des maladies complexes à partir de données massives. Plus précisément, ma recherche porte sur deux domaines de la génomique médicale personnalisée, pertinents pour les maladies cardiovasculaires. Tout d'abord, nous souhaitons comprendre pourquoi certains traitements sont plus adéquats pour un patient donné selon son profil génétique, un domaine connu sous le nom de pharmacogénomique. Deuxièmement, nous utilisons des données génomiques et cliniques pour étudier les causes des problèmes de fertilité et identifier des facteurs biologiques agissant aux différents stades de la vie reproductive. De nombreux liens ont été établis entre fertilité et maladies cardio-métaboliques, et nous explorons les composantes génétiques et les causes évolutives de ces associations. En fin de compte, nous anticipons que nos résultats contribueront à la personnalisation des soins médicaux.